В развитых государствах этим генетика не ограничивается. Исследования в области наследственности там – весьма прогрессивное направление в медицине. Расчет государств на редкость прагматичен. Чем эффективней методы обнаружения генетических отклонений в здоровье на ранних стадиях, тем меньше средств будет истрачено впоследствии на медицинскую помощь людям с врожденными патологиями.
По определению Всемирной организации здравоохранения в формировании здоровья человека около 20% занимает генетическая предрасположенность к тому или иному заболеванию. В Украине врожденная и наследственная патология – одно из наиболее частых причин заболеваемости, инвалидности и смертности. В 2003 году, по сообщениям минздрава, инвалидность от врожденных аномалий, деформаций и хромосомных нарушений у детей до 16 лет по частоте встречаемости на втором месте (36,8 случаев на 10000 больных) после заболеваний нервной системы.
Самое неприятное, что отчетливо видна тенденция к увеличению количества таких детей. Если в 1990 году они составляли только 11,6 на 1 000 детей, то в прошлом году их количество удвоилось – 23,32. Конечно, одной из причин такой негативной тенденции за 13 лет можно считать экономический упадок страны и соответственно обнищание некоторых категорий населения. Но дело, на мой взгляд, не только в маленьких зарплатах или недостаточном количестве медико-генетических консультационных кабинетов, центров и специализированных клиник (общим количеством 123 на всю Украину и, как вы понимаете, большинство из них в Киеве), сколько в том, что грамотность семейных пар иногда находится на уровне последователей Лысенко, разве что это не проявляется так массово.
У нас в стране по-прежнему предпочитают обращаться в генетическую консультацию постфактум, то есть уже после зачатия ребенка. За границей рождение ребенка тщательно планируется, у нас же отцами становятся частенько после «одного неловкого движения». И самым действенным способом обнаружения дефектов развития плода является всем известное ультразвуковое исследование, позволяющее на ранних этапах обнаружить тяжелые дефекты сердца или желудочно-кишечного тракта. Своевременно это корректируется с помощью медикаментов, в худшем случае – прерыванием беременности. В Америке, например, подобные прогнозы здоровья будущего ребенка делаются задолго до этого радостного события. Хоть они и стоят больших денег, но государству выгоднее оплачивать подобные исследования, нежели содержать приюты для детей с синдромом Дауна или всю жизнь лечить больных фенилкетонурией (неспособность организма усваивать белок). В частности, в нашей стране последнее заболевание одно из наиболее встречающихся. В 2003 году проведено более 330 тысяч исследований, в результате которых выявлено наличие этого заболевания у 40 малышей, и еще у 180 обнаружены отклонения, что составляет 1:8240 (в США частота встречаемости в два раза реже – 1 случай на 16000 детей). Для содержания в Украине одного такого ребенка до 3 лет необходимо по самым скромным меркам 8 тысяч гривен, идущих только на медицинские нужды – анализы, лечение и т.д.
На Западе высокий уровень развития генетических исследований связан с сокрушительным скандалом в 70-е годы прошлого столетия с принятием беременными транквилизатора Талидамидом. Этот препарат, благотворно действующий на нервную систему, быстро приобрел у женщин, ждущих ребенка, популярность как средство против бессонницы, врачи настоятельно рекомендовали его к употреблению. И в результате мир потрясли тысячи младенцев, рожденные со страшными пороками ног, глаз и ушей. Но нам все же не стоит ждать каких-то катастроф, чтобы затем усиленно начать исследования в этой области.
В Украине с 1999 по 2003 год действовала программа генетического мониторинга, которая хоть и не смогла кардинально изменить ситуацию с врожденными патологиями, но, во всяком случае, небольшие изменения в медицинской генетике произошли – уменьшились показатели детской смертности от врожденных пороков (в 2001 г. – 31,3 случаев на 1000 детей, 2002 – 30,7, 2003 – 27,1). Что явилось следствием улучшения качества диагностики дефектов развития, своевременности медицинской помощи новорожденным и другого. До почивания на лаврах, правда, еще очень далеко. Ныне подготовлен проект новой программы дальнейшего развития медико-генетической помощи населению на 2004-2008 гг., согласно которому врачи намерены снизить распространение генетических отклонений у жителей Украины, уменьшить количество инвалидов среди детей и главное попытаться сформировать у населения и специалистов правильное представление о состоянии окружающей среды и мутагенном действии некоторых неблагоприятных факторов. Также минздрав вознамерился переломить ситуацию с врожденными патологиями в Украине с помощью профилактики предварительных исследований, в чем мы, при желании, могли бы и помочь.