Исследователи уже сейчас могут сказать, что отличие генома неандертальца от генома человека составляет 12,8% разницы человек-шимпанзе, с которыми человеческий геном совпадает на 99%. Подробности анализа неандертальского генома будут опубликованы позже в специализированных научных журналах, а пока Пеэбо рассказал только о небольшой части новых данных.
Так, исследователи обнаружили ген Foxp2, часто называемый "геном речи". Мутации в этом гене обычно выливаются в неспособность людей управлять своим речевым аппаратом и воспринимать слова. Ген Foxp2 человека отличается от такого же гена шимпанзе всего двумя мутациями, одну из которых Пеэбо и коллеги обнаружили в своей работе. Вторая мутация в исследованную часть неандертальского генома пока не попала, однако данные о том, что она у неандертальца есть, уже публиковались в прошлом году учеными из этого же института. Таким образом, ученые практически уверены, что неандертальцы обладали речью.
Ген Lct, кодирующий фермент лактазу, благодаря которому большая часть европейцев может пить молоко не только в младенческом возрасте, Пеэбо обнаружить не удалось. По современным оценкам, у самих людей такая возможность появилась 10-20 тысяч лет назад, когда неандертальцы уже вымерли. По словам Пеэбо, вопрос о передаче генов человеком современного типа неандертальцу пока открыт, но от неандертальца к человеку передачи генов не было.
Всего учеными было прочитано более 100 миллиардов нуклеотидов, большая часть которых принадлежит грибам и бактериям. Отделить их ДНК от ДНК неандертальца не составляет труда, а вот с загрязнение образцов неандертальских костей и тканей человеческим генетически материалом распознать намного труднее.
Именно поэтому перед началом этих работ ученым пришлось отказаться от работы с большим количеством останков доисторических гоминидов, которые интенсивно исследовались антропологами в течение десятков лет. Для анализа в итоге были отобраны кости, найденные в хорватской пещере Виндия, кости неандертальца из испанской пещеры Эль-Сидрон, а также образцы тканей неандертальского ребенка из Мезмайской пещеры в Краснодарском крае, предоставленные антропологами из петербургской Лаборатории доистории. Эти образцы либо мало изучались антропологами, либо при их извлечении из грунта были соблюдены стерильные условия. В работе так же оказались задействованы кости Неандертальца, найденного в долине реки Неандер, который определил весь вид и дал ему название.
Пеэбо рассчитывает в будущем создать надежную базу отличий генома неандертальца от человеческого, что позволит сделать генетику неандертальца, как и генетику человека, персональной, и понять, насколько разнообразным был геном Homo neanderthalensis.