Американские ученые обнаружили генетические причины заикания, сообщает АР. Отчет об исследовании, проведенном группой специалистов под руководством Денниса Дрэйны (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и нарушений речи (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), опубликован в New England Journal of Medicine.
Изучив геномы почти 400 пациентов, страдавших заиканием, исследователи обнаружили у десяти процентов добровольцев мутацию гена GNPTAB. Этот ген расположен в 12-й хромосоме и кодирует фермент N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазу (GNPT) клеточных структур (лизосом), которые обеспечивают переваривание поступающих в клетку веществ.
Аналогичные генетические нарушения были выявлены у одного из 192 пакистанцев из контрольной группы. Среди 552 жителей США, не страдавших заиканием, мутация GNPTAB обнаружены не были.
У заикающихся добровольцев ученые выявили еще три мутации гена GNPTAB, которые не встречались среди членов контрольной группы. Кроме того, в ходе исследования у страдающих заиканием пациентов были обнаружены по три мутации генов GNPTG и NAGPA, которые также регулируют синтез и функцию фермента GNPT.
Исследователи отметили, что недостаток этого фермента является причиной развития муколипидоза — лизосомального расстройства, которое проявляется неврологическими нарушениями, а также пороками развития костной и соединительной тканей.
По словам Дрэйны, генетические расстройства, вызывающие нехватку GNPT, лечатся восполнением недостатка этого фермента. В ходе дальнейших исследований ученые намерены выяснить, могут ли аналогичные методы использоваться для лечения заикания.
Астронавты Endeavour вышли в открытый космос
Астронавты пристыкованного к Международной космической станции шаттла Endeavour начали первый выход в открытый космос. Об этом 12 февраля сообщается на официальном сайте NASA.
Роберт Бенкен (Robert Behnken) и Николас Пэтрик (Nicholas Patrick) приступили к первому запланированному выходу в 21:17 по восточному времени (05:17 пятницы по московскому). В открытом космосе астронавты пробудут около шести с половиной часов. За это время астронавтам предстоит подготовить к установке, а затем и установить привезенный на МКС модуль "Спокойствие" (Tranquility). Этот модуль — последнее "дополнение" США к МКС — снабжен специальным обзорным куполом, который позволит астронавтам наблюдать за работой манипуляторов МКС без внешних камер и делать беспрецедентные снимки Земли.
Для Бенкена это станет уже четвертым выходом в открытый космос. В 2008 году он провел в открытом космосе в общей сложности 19 часов 19 минут. Пэтрик выходит в космос впервые в своей жизни. Работу астронавтов будет координировать с МКС их коллега Стив Робинсон (Steve Robinson). Пилот Endeavour Терри Виртс (Terry Virts) и специалист Кэй Хайр (Kay Hire) возьмут на себя управление манипулятором МКС.