Найдена причина эпилепсии

Ученые нашли 25 новых мутаций в 6 ключевых генах, связанных с тяжелой формой детской эпилепсии, пишет Xinhua. Выяснить это удалось благодаря революционной технологии — методу ExoME секвенирования.

ExoME помогает распознать важнейшие функциональные области генома, где сидят мутации. Его эффективность заключается в том, что таким образом можно получить ответы, даже если у человека трудные для диагностики или неизвестные генетические отклонения.

Метод секвенирования позволил найти ненаследуемые мутации, сопряженные с эпилептической энцефалопатией, у 264 детей, у которых родители не страдали эпилепсией. Данное исследование известно как Epilepsy 4000 (Epi4K). Автором изысканий выступил Дэвид Гольдштейн из Медицинского центра Университета Дьюка. При эпилепсии нейроны проявляют аномальную активность. В итоге появляются приступы. Хотя ранее генетики уже выявляли гены, связанные с этим недугом, но тогда речь шла о наследственных формах эпилепсии.

Источник: MedDaily
54321
(Всего 0, Балл 0 из 5)
Facebook
LinkedIn
Twitter
Telegram
WhatsApp

При полном или частичном использовании материалов сайта, ссылка на «Версии.com» обязательна.

Всі інформаційні повідомлення, що розміщені на цьому сайті із посиланням на агентство «Інтерфакс-Україна», не підлягають подальшому відтворенню та/чи розповсюдженню в будь-якій формі, інакше як з письмового дозволу агентства «Інтерфакс-Україна

Напишите нам