У детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) больше вредных мутаций в митохондриальной ДНК, чем у остальных членов семьи, сообщают американские ученые в журнале PLOS Genetics.
Исследователи из университета Корнелла в Нью-Йорке выяснили, что у детей с РАС более чем в два раза больше потенциально вредоносных мутаций, чем у близких родственников, и в 1,5 раза больше мутаций, снижающих выработку белка. Для этого они провели близнецовое исследование, сравнив митохондриальную ДНК 903 детей-аутистов с митохондриальной ДНК их здоровых братьев и сестер, а также матерей. Они обнаружили уникальный образец гетероплазмической мутации – мутировавшая и здоровая митохондриальная ДНК сосуществовали в одной клетке. Пока неизвестно, наследуются ли мутации от матери или происходят спонтанно во время развития ребенка.
Ученые отмечают, что риски, связанные с развитием этих мутаций, наиболее выражены у детей с низким IQ и неактивным по сравнению с братьями и сестрами социальным поведением. Кроме того, мутации могут увеличивать риск возникновения проблем с развитием и нервной системой. Так как митохондрии играют ключевую роль в метаболизме, это открытие может объяснить нарушения обмена веществ у аутистов.