Люди с мутировавшим геном BAP 1 находятся в группе риска развития увеальной меланомы. Это тип рака глаза, затрагивающий радужку. Симптоматика и лечение опухоли зависят от стадии процесса. Иногда опухоль обнаруживается случайно в виду отсутствия симптоматики.
На второй стадии развития опухоли происходит отслоение сетчатки, изменение в полях зрения, снижение зрительной функции. Третья же стадия — развитие вторичной глаукомы с болевым синдромом и воспалительными изменениями в оболочках глаза. При отсутствии лечения возможно метастазирование в печень, легкие и кости скелета.
К таким выводам пришли ученые из Медицинского университета Граца под руководством Томаса Вейснера, сообщает Xinhua. Ими они поделились на страницах журнала Nature Genetics. Эксперты подчеркивают: их открытие позволит находить рак на ранней стадии, что важно для успешного лечения.
До сих пор в основном говорили о внешних факторах, способствующих развитию увеальной меланомы. В их число входило УФ-излучение. А вот наследственность и генетику стали изучать лишь недавно. Вейснер вместе с коллегами определил, что именно изменения в гене BAP 1 являются причиной развития наследственного меланоцитарного опухолевого синдрома, отличающегося особыми поражениями кожи, и увеальной меланомы.