Известно, что во время беременности небольшая часть ДНК плода попадает в кровоток матери. На рынке есть несколько тестов, использующих данную ДНК для выявления хромосомных аномалий вроде синдрома Дауна. Однако таким образом нельзя проанализировать весь геном ребенка.
Сделать это возможно, соединив данные ребенка, матери и отца. Теперь же генетики в состоянии провести анализ без данных отца. То есть, необходима лишь ДНК плода из крови матери и генетическая последовательность самой матери. В итоге можно выделить около 50 уникальных мутаций, присутствующих только у ребенка. Точность составляет 99,8%.
Есть и более дешевый метод, расшифровывающий лишь часть генома, отвечающую за функциональные протеины, — "экзом". На первом триместре ученым удалось выделить 75% экзома, а к третьему — 99%.