Исследователи из Университета Томаса Джефферсона (штат Пенсильвания, США) установили, что причиной бокового амиотрофического склероза является мутация гена C9orf72, в результате которой он начинает вырабатывать особый белок, который разрушает нейроны головного мозга. Отчет о работе ученых был опубликован в журнале Neuron.
Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое дегенеративное заболевание головного мозга, при котором поражение верхних и нижних двигательных нейронов приводит к параличам и последующей атрофии мышц. Команда исследователей под руководством Дэвида Тротти установила, что организм пациентов, страдающих от заболевания, содержит мутировавший ген C9orf72, который и является причиной возникновения амиотрофического склероза.
Ген вырабатывает особый белок, который убивает здоровые нейроны – экспериментальные образцы погибали за 72 часа. Ученые говорят, что теперь им необходимо найти способ блокировать выработку гибельного для нейронов белка.