Ученые связали аутизм с мутациями в митохондриальной ДНК

У детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) больше вредных мутаций в митохондриальной ДНК, чем у остальных членов семьи, сообщают американские ученые в журнале PLOS Genetics.

Исследователи из университета Корнелла в Нью-Йорке выяснили, что у детей с РАС более чем в два раза больше потенциально вредоносных мутаций, чем у близких родственников, и в 1,5 раза больше мутаций, снижающих выработку белка. Для этого они провели близнецовое исследование, сравнив митохондриальную ДНК 903 детей-аутистов с митохондриальной ДНК их здоровых братьев и сестер, а также матерей. Они обнаружили уникальный образец гетероплазмической мутации – мутировавшая и здоровая митохондриальная ДНК сосуществовали в одной клетке. Пока неизвестно, наследуются ли мутации от матери или происходят спонтанно во время развития ребенка.

Ученые отмечают, что риски, связанные с развитием этих мутаций, наиболее выражены у детей с низким IQ и неактивным по сравнению с братьями и сестрами социальным поведением. Кроме того, мутации могут увеличивать риск возникновения проблем с развитием и нервной системой. Так как митохондрии играют ключевую роль в метаболизме, это открытие может объяснить нарушения обмена веществ у аутистов.

Источник: Медпортал
54321
(Всего 0, Балл 0 из 5)
Поделиться в facebook
Facebook
Поделиться в vk
VK
Поделиться в odnoklassniki
OK
Поделиться в linkedin
LinkedIn
Поделиться в twitter
Twitter

При полном или частичном использовании материалов сайта, ссылка на «Версии.com» обязательна.

Всі інформаційні повідомлення, що розміщені на цьому сайті із посиланням на агентство «Інтерфакс-Україна», не підлягають подальшому відтворенню та/чи розповсюдженню в будь-якій формі, інакше як з письмового дозволу агентства «Інтерфакс-Україна

Напишите нам