Международная команда ученых из Великобритании и Бельгии впервые выявила новый тип диабета у новорожденных, связанный с мутацией в гене TMEM167A. Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation (JCI), показало, что это изменение нарушает работу β-клеток поджелудочной железы, отвечающих за выработку инсулина, и приводит к их гибели.
Ученые из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя использовали технологию CRISPR и стволовые клетки, чтобы точно проследить, как ген влияет на клеточные процессы. Оказалось, что TMEM167A важен не только для выработки инсулина, но и для нормальной работы нейронов — у заболевших детей наблюдались также неврологические нарушения, включая эпилепсию и микроцефалию.
Авторы подчеркивают, что открытие этого редкого типа диабета поможет глубже понять механизмы секреции инсулина и может в будущем привести к созданию новых методов лечения неонатального и других форм диабета, которым сегодня страдают почти 600 миллионов человек по всему миру.
