Исследователи обнаружили генетическую мутацию, которая может существенно увеличивать риск развития рака легких даже у лиц, которые никогда не курили.
Носители этой мутации имели примерно в 60 раз большую вероятность заболеть, чем некурящие без этой генетической изменения, согласно исследованию, опубликованному в журнале Science, пишет Time.
Ученые под руководством врача и исследователя рака легких Джаклин ЛоПикколо из Института рака Дана-Фарбер проанализировали большую базу генетических данных.
Исследователи изучали редкую мутацию T790M в гене EGFR. Оказалось, что люди с этой мутацией имели примерно в 25 раз больший риск развития рака легких по сравнению с теми, кто не имел этой мутации – независимо от того, курили они или нет.
Среди лиц, которые никогда не курили, разница была еще больше: носители мутации имели примерно в 60 раз больший риск развития рака легких, чем некурящие без этой генетической изменения.
«Поскольку у некурящих риск развития рака легких ниже, чем у курильщиков, такое увеличение риска показывает, насколько сильно эта генетическая мутация может влиять на вероятность заболевания», – уточнила ЛоПикколо.
Мутацию EGFR T790M впервые обнаружили в 2005 году в европейской семье, в которой несколько членов никогда не курили, но заболели раком легких. Однако из-за редкости мутации ученым долгое время не хватало данных, чтобы оценить ее влияние на популяцию в целом.
Новое исследование использовало генетические данные Исследовательского института 23andMe.
По оценкам ученых, в США мутацию T790M имеет примерно один человек из 15 тысяч. В Южных Аппалачах она встречается значительно чаще – примерно у одного человека из 2 тысяч.
Исследователи считают, что более 200 лет назад мутация могла попасть в США вместе с человеком, который приехал из Англии или Ирландии.
Авторы исследования считают, что результаты могут повлиять на подходы к раннему выявлению рака легких в будущем.
В настоящее время низкодозовую компьютерную томографию для скрининга в основном рекомендуют лицам определенного возраста, которые имеют значительный стаж курения. Для носителей редких генетических мутаций пока нет отдельных рекомендаций по регулярному обследованию легких.
«Цель заключается в том, чтобы с помощью КТ выявлять рак легких на самой ранней стадии, когда его еще можно вылечить или удалить», – отметила ЛоПикколо.
Она также проводит исследование INHERIT, в котором участвуют люди с унаследованными генетическими факторами риска рака легких. Специалисты оценивают их семейную историю, генетические особенности, историю курения и влияние факторов окружающей среды, чтобы определить, как часто им может потребоваться скрининг.
Одним из примеров потенциальной пользы такого подхода является 66-летний Фрэнк Маккенна. Мужчина никогда не курил, но в 2016 году ему диагностировали рак легких IV стадии. Генетический анализ выявил наличие мутации EGFR T790M.
«Я был шокирован, когда мне диагностировали рак легких IV стадии, ведь единственным симптомом, который у меня был, был легкий кашель», – рассказал мужчина.
После этого Маккенна начал получать таргетную терапию, направленную на нейтрализацию этой мутации. По его словам, лечение дало заметный эффект уже через несколько дней.
«Я похудел, а рак распространился на разные части тела, в том числе на кости. Но я почувствовал, что моя жизнь возвращается», – говорит мужчина.
Впоследствии такую же мутацию обнаружили и у его дочери.
В то же время для носителей T790M пока нет четких рекомендаций относительно того, с какого возраста и как часто следует проходить скрининг. Ученые надеются, что дальнейшее исследование таких генетических факторов поможет определять людей с повышенным риском рака легких еще до появления симптомов и выявлять заболевание на ранних стадиях.
