Максим Фрейдин, генетик, кандидат биологических наук, комментирует новость о том, что британские специалисты предлагают реформировать систему здравоохранения, поставив во главу угла генетическое тестирование.
"Расшифровка генома человека сегодня представляется относительно простой технической задачей, эффективно решаемой в массовом порядке в ряде крупных международных проектов, таких как "1000 геномов". Коммерческие компании сегодня предоставляют такую услугу по цене 4000-5000 долларов, и цена довольно быстро снижается. При этом возрастает точность анализа и его скорость.
Уже сегодня можно секвенировать геном человека всего за сутки. Притом, компании также предоставляют услуги по расшифровке полученной геномной информации, включая расчет риска некоторых заболеваний, носительство мутаций и установление этнического происхождения.
Правда, идут обсуждения о том, до какой степени геномная информация может быть пригодна для практической медицины. Непосредственно для онкологии известно довольно много действительно эффективных генетических маркеров, установление которых может существенно помочь в определении стратегии терапии, оценить риск рецидива, появление метастаз. В связи с этим, инициатива британских ученых и политиков очень здравая.
Надо отметить, что нет необходимости проводить секвенирование целого генома, достаточно провести исследование только определенных его участков, что еще сильнее удешевляет процедуру. Предложения, озвученные профессором Бэллом, стали результатом работы Стратегической Группы по Геномике Человека, которая была организована по инициативе британского парламента. Усилия этой группы направлены на активное внедрение результатов геномных исследований в национальную систему здравоохранения Великобритании.
В сферу интересов Группы также входят разработка рекомендаций по развитию инфраструктуры высококачественного генетического тестирования и обучению врачей "генетической грамоте", оценка этических и законодательной составляющих генетического тестирования, а также повышение осведомленности населения о пользе генетического тестирования".