Ученые обнаружили, что представления о генетике пола были не совсем верны. Необходимые для появления мужских признаков гены находятся не только на Y, но и на X-хромосоме. В частности, X-хромосома несет гены, необходимые для формирования спермы. Подробности открытия приводятся в Nature Genetics, а краткий пересказ можно найти в Science Now.
Генетики из Великобритании и США сделали открытие в ходе исследования человеческих и мышиных X-хромосом (на каждой из которых примерно 800 генов). Многие ученые предсказывали, что эта хромосома сравнительно мало изменилась в ходе эволюции, но эксперименты показали обратное. Анализ генома мыши и человека продемонстрировал то, что 144 человеческих гена на X-хромосоме не имеют аналогов на половой хромосоме мыши. А грызуны, в свою очередь, обладают 197 уникальными генами: это заметно больше, чем ожидали теоретики.
Пытаясь определить функции уникальных для человеческой X-хромосомы генов, ученые обнаружили что в образцах тканей из женского организма многие эти гены не работают. Исследователи установили, что считавшаяся ранее «женской» хромосома несет ряд специфических для мужского тела генов. Среди которых оказались и гены, ответственные за производство спермы: это открытие, как утверждают его авторы, очень важно для репродуктивной медицины.
Ученые подчеркивают, что функции многих других генов пока что неясны. Возможно, доля X-хромосомы в развитии мужских признаков окажется еще больше и не сведется к одному лишь влиянию на формирование половых клеток. Исследователи надеются получить в ходе изучения половых хромосом не только новые знания о генетической основе полового размножения, но и данные о ряде врожденных болезней, связанных с генами на X-хромосоме. Примером болезни, которая обусловлена мутацией в X-хромосоме, является гемофилия.