В возникновении аутизма и эпилепсии у детей обвинили ранее неизвестные мутации

ДНК

Американские ученые открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, при которых у маленьких детей увеличивается вероятность развития аутизма и эпилепсии. Описание исследования опубликовал научный журнал Neuron.

«Хорошая новость заключается в том, что мы уже сейчас можем синтезировать неповрежденную версию белка CNTNAP2, за производство которого отвечает этот ген. Его можно вводить в спинномозговую жидкость детей, что подавит аномально высокую активность нейронов их мозга», – рассказал один из авторов исследования, профессор Северо-Западного университета в Чикаго (США) Петер Пензеш, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Пензеш и его коллеги открыли ранее неизвестные мутации в гене CNTNAP2, которые могут объяснять то, почему около 50% носителей расстройств аутистического спектра также страдают от разных форм эпилепсии. Ученые пришли к такому выводу в ходе масштабного анализа того, какие молекулы вырабатывают нервные клетки детей-аутистов.

Биологов интересовало, приводит ли аутизм к нарушениям в работе химических сигналов, которыми обмениваются нервные клетки друг с другом. Для ответа на этот вопрос биологи собрали пробы спинномозговой жидкости у нескольких десятков носителей расстройств аутистического спектра и их здоровых сверстников и изучили различия в их химическом составе.

 В общей сложности Пензеш и его коллеги измерили концентрации около двух сотен молекул, которые вырабатывали и выделяли нервные клетки в спинномозговую жидкость. Оказалось, что у детей-аутистов доля белка CNTNAP2, одного из главных «тормозов» активности нервной системы, была заметно ниже.

Как выяснили генетики, ткани мозга начинают активно вырабатывать это вещество во время длительных эпизодов аномально высокой активности нейронов. Его молекулы проникают в соседние нервные клетки и тормозят их работу, что защищает мозг от перевозбуждения и предотвращает развитие эпилептического припадка.

Однако в мозге аутистов этого не происходит, поскольку в их геноме есть мутации, которые снижают активность белка CNTNAP2 или не дают генам его производить. Эта особенность ДНК детей-аутистов, как считают ученые, может объяснять, почему столь большая доля носителей расстройств аутистического спектра страдает от эпилепсии.

По словам Пензеша и его коллег, в ближайшее время они проверят в опытах на мышах, можно ли подавить часть симптомов аутизма и эпилепсии при помощи инъекций искусственного аналога белка CNTNAP2. Успешное завершение этих опытов, как надеются ученые, даст шанс на нормальное развитие для многих детей с эпилепсией и расстройствами аутистического спектра.

Источник: Корреспондент
54321
(Всего 0, Балл 0 из 5)
Поделиться в facebook
Facebook
Поделиться в vk
VK
Поделиться в odnoklassniki
OK
Поделиться в linkedin
LinkedIn
Поделиться в twitter
Twitter

Читайте также

В Китае зафиксирован первый случай заражения человека птичьим гриппом H3N8

В Китае зафиксирован первый случай заражения человека птичьим гриппом H3N8

Власти Китая подтвердили первый случай заражения человека штаммом птичьего гриппа H3N8, сообщает в среду Channel News Asia. Отмечается, что вирус…
В Европе решили запретить опасные химикаты в подгузниках

В Европе решили запретить опасные химикаты в подгузниках

В Европе решили запретить тысячи вредных для здоровья химикатов. Об этом говорится в «дорожной карте ограничений», опубликованной на официальном сайте…
Общая вакцинация населения Украины в 2022г значительно снизится из-за войны - ЦОЗ

Общая вакцинация населения Украины в 2022г значительно снизится из-за войны...

С началом войны риски для всех невакцинированных детей и взрослых возрастают, а прогнозируемые показатели вакцинации на конец 2022 года, при…

При полном или частичном использовании материалов сайта, ссылка на «Версии.com» обязательна.

Всі інформаційні повідомлення, що розміщені на цьому сайті із посиланням на агентство «Інтерфакс-Україна», не підлягають подальшому відтворенню та/чи розповсюдженню в будь-якій формі, інакше як з письмового дозволу агентства «Інтерфакс-Україна

Напишите нам